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生老病死“密码”有望破解 深圳华大担重任
客家经济网   2011 年 9 月 18 日 12 时 35 分 2 秒 　
来源: 星岛环球网   2010-6-22
      中英美德等国科学家组织的“国际千人基因组计划”首战告捷
　　生老病死“密码”有望破解
 　 深圳华大基因研究院曾成功绘制完成第一个完整中国人基因组图谱，也是第一个亚洲人全基因序列图谱。
　　深圳新闻网6月22日讯 （记者 王荣 贾少强 通讯员 蒋婷燕）人体基因与疾病之间究竟有何秘密关系？不同人种的“生命天书”到底有怎样的图谱？人类是否能够通过基因图谱“把图”治病？全人类共同关注和期待的这一宏大愿景昨日有了初步的答案：由中英美德等国科学家组织启动的“国际千人基因组计划”第一阶段的三个先导项目已成功完成，人类通过基因图谱“把图治病”的愿望将有望变成现实。深圳华大基因研究院是“国际千人基因组计划”的发起单位之一，承担了４００个黄种人全基因组样本的测序和分析工作。
　　“把图治病”将成现实
　　北京时间２０１０年６月２１日２０时３０分，由中国深圳华大基因研究院、英国桑格研究所、美国国立人类基因组研究所等共同发起并主导的“国际千人基因组计划”协作组同时对外宣布：该计划第一阶段的三个先导项目已圆满完成，全部数据已存储于千人计划所设立的公共数据库中。
　　深圳华大基因研究院副院长王俊教授表示，这些数据可以帮助人们“更好地理解人类生老病死的秘密”，并可通过基因图谱“把图治病”。
　　“国际千人基因组计划”自２００８年启动。这一宏伟计划测定选自全世界各地的至少１０００个人类个体的全基因组ＤＮＡ序列，绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。
　　据介绍，基因研究对于人类的健康具有重要意义，一些疾病如帕金森综合症和糖尿病等，都同基因变异有关。绘制最为详尽的人类基因组图谱，能使科学家尽快找到治愈这些疾病的办法。
　　人种不同发病率不同
　　据了解，近年来，大量的流行病学调查研究结果显示，某些疾病的发病率在种族之间存在明显差异。如高血压发病率在白种人中为５％～７％，而在黑人中可高达２０％～３０％。我国不同民族间高血压的发病率也存在很大差异。
　　这种差异究竟从何而来？研究发现，不同人的基因组至少有９９．９９％的碱基对是相同的，只存在不到０．０１％的差异。但这一被称为“单核苷酸多态性”的ＤＮＡ链上单一碱基对的变化，不仅决定了人们是否易患某些疾病，也决定了不同种族之间在身高、肤色和体型等方面的差异。
　　参与该计划的有关专家说，了解这些差异是非常重要的，它能帮助了解人与人之间对疾病的易感性、对药物和环境因素的反应性的不同。然而，以前的图谱还不够详细。新图谱能让研究者更快地锁定与疾病相关的基因变异点，从而能够使用遗传信息更快地开发常见疾病的诊断、治疗和预防的新策略。
　　深圳科研单位承担重任
　　深圳华大基因研究院作为“国际千人基因组计划”的发起单位之一，不仅承担了４００个黄种人全基因组样本的测序和分析工作，而且还帮助完成了非洲人群的全部测序和分析任务。其快速、准确、低成本和高质量的数据分析得到了国际同仁的广泛赞誉和一致认可。
　　据介绍，该计划第一阶段完成的数据库目前产生的数据量已达到５０ＴＢ，包含８万亿个ＤＮＡ碱基对。该数据最终将包含来自全球２７个族群的２５００个人的全部基因组信息。这一数据资源是一个开放的公共资源，为各种疾病的关联分析提供详细的基础数据；为解释人类重大疾病发病机理、开展个性化预测、预防和治疗打下基础。此外，该项目还加深了人们对人类群体遗传学的理解，促进人类进化历史的研究。
　　深圳华大基因研究院的有关人士昨日告诉记者，“国际千人基因组计划”第一阶段目前已完成的三个先导项目是为了验证多种测序方法对于东亚、欧洲和非洲人群中遗传多态性频率不低于１％的鉴别能力，这将大大高于之前完成的国际单倍体型计划５％～１０％的遗传多态性的检出能力。
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　　１００余种疾病基因组已找到
　　目前的人类遗传变异数据，如人类基因组单体型图，已被证实对人类遗传研究很有价值。运用单体型图和相关数据，科学家已经发现了１００多个与人类常见疾病相关的基因组区域。这些常见疾病包括糖尿病、冠心病、前列腺及乳腺癌、风湿性关节炎、肠炎，以及与年龄相关的黄斑退变等。“千人基因组计划”产生的新图谱能让研究者更快地锁定与疾病相关的基因变异点，从而能够使用遗传信息更快地开发常见疾病的诊断、治疗和预防的新策略。
　　该计划负责人之一、美国人类基因组研究所主任弗朗西斯•科林斯曾在此计划的启动仪式上说：该计划可以使人类在基因组内发现疾病的可能性增加５倍，在整个基因领域发现疾病的可能性增加至少１０倍。
　　基因与基因组
　　基因是有遗传效应的ＤＮＡ片断是控制生物性状的基本遗传单位。
　　基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。
　　为什么选择人类的基因组进行研究？因为人类是在“进化”历程中最高级的生物，对其进行研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。
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　　癌症糖尿病正在“破译”中
　　“千人基因组计划”数据将向公众开放
　　【深圳商报讯】（记者 王荣 贾少强 通讯员 蒋婷燕）“国际千人基因组计划”第一阶段三个先导项目的完成具有重大的应用价值。
　　科学家可在下列方面大有可为：其一，在更大的人群范围内定位人群突变基因。其二，检测导致人类遗传疾病的相关基因。其三，鉴定特定遗传病人群中含有的罕见致病基因。
　　“国际千人基因组计划”中方协调人、深圳华大基因研究院副院长王俊教授说 “我们将向公众开放全部数据供科研机构使用，以更好地理解人类生老病死的秘密。我们正全力以赴与国际同仁紧密合作，解读导致癌症和糖尿病等疾病的基因密码。千人基因组计划为未来个体化医学时代的到来奠定了坚实的科学基础。”
　　“国际千人基因组计划”英方协调人、英国桑格研究所Ｒｉｃｈａｒｄ Ｄｕｒｂｉｎ博士对此项目第一阶段成果予以高度评价，“我们在先导项目上取得了显著的进展，通过优化下一代测序技术平台的解决方案，绘制了覆盖欧亚非各色人种的全基因组图谱，这是人类历史上首次成功地获得了自身的参考基因组数据集合。”
　　“国际千人基因组计划”美方协调人、美国Ｂｒｏａｄ研究所Ｄａｖｉｄ Ａｌｔｓｈｕｌｅｒ博士为公众展望了此计划的美好前景：“先导项目完成的意义重大，为下一阶段更大样本量的研究打下了坚实的技术基础。我们的最终目标是完成２５００个人的全基因组数据，我非常希望如此海量的数据能更精确地定位已发现的遗传风险因子，挖掘出更多未知的致病遗传因子，为人类健康造福。”
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